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Population-Based Study of New Mutations Causing Sandhoff Disease in Argentina

dc.contributor.authorMugnaini, Julia
dc.contributor.authorDodelson de Kremer, Raquel
dc.contributor.authorOller Ramírez, Ana María
dc.contributor.authorAzar, Nydia Beatriz
dc.contributor.authorDardis, Andrea
dc.contributor.authorBecerra, Adriana
dc.contributor.authorZampieri, S.
dc.contributor.authorGuelbert, Norberto
dc.date.accessioned2022-02-10T21:04:18Z
dc.date.available2022-02-10T21:04:18Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11086/22335
dc.description2pes
dc.description.abstractSandhoff Disease (SD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the HEXB gene. A high incidence of SD has been described in an Argentine region called ‘‘Valle de Traslasierra.’’ Mutations c.445þ1G>A and p.S261Cfs12X were found in 98.7% and 1.3% of mutant alleles, respectively. In previous population-based studies, the carrier frequency has been estimated to be 1 in 16 to 29, all heterozygous with c.445þ1G>A. Recently, we detected new mutations in 5 Argentinian patients: c.1082þ5G>A, c.1242þ1G>A, c.1451G>A (p.Gly484Glu), c.1597C>T (p.Arg533Cys) and c.1601G>A (p.Cys534Tyr).es
dc.format.mediumImpreso/ Digital
dc.language.isoenges
dc.publisherSociedad Americana de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatales
dc.relation.ispartof/11086/14404es
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectSandhoff diseasees
dc.subjectLysosomal storage disorderes
dc.subjectHexb genees
dc.subjectPopulation Argentinaes
dc.titlePopulation-Based Study of New Mutations Causing Sandhoff Disease in Argentinaes
dc.typeconferenceObjectes
dc.description.filFil: Mugnaini, Julia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.es
dc.description.filFil: Dardis, Andrea. Hospital Universitario ‘‘Santa Maria del la Misericordia’’. Centro Coordinador Regional de Enfermedades Raras, Udine; Italia.es
dc.description.filFil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital de Niños. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentinaes
dc.description.filFil: Oller Ramírez, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Medicas. Hospital de Niños. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.es
dc.description.filFil: Azar, Nydia Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentinaes
dc.description.filFil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.es
dc.description.filFil; Zampieri, S. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.es
dc.description.filFil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO). Hospital de Niños. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.es
dc.description.fieldBioquímica y Biología Molecular
dc.conference.cityMedellín
dc.conference.countryColombia
dc.conference.editorialSAGE
dc.conference.eventIX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening
dc.conference.eventcityMedellín
dc.conference.eventcountryColombia
dc.conference.eventdate2013-12
dc.conference.journalJournal of Inborn Errors of Metabolism and Screening.
dc.conference.publicationRevista
dc.conference.workResumen
dc.conference.typeCongreso


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