dc.contributor.author | Guelbert, Norberto | |
dc.contributor.author | Robledo, Hugo | |
dc.contributor.author | Becerra, Walter | |
dc.contributor.author | Angaroni, Celia | |
dc.contributor.author | Giner Ayala, Alicia | |
dc.contributor.author | Ramírez Oller, Ana María | |
dc.contributor.author | Dodelson Kremmer, Raquel | |
dc.date.accessioned | 2021-04-21T14:04:33Z | |
dc.date.available | 2021-04-21T14:04:33Z | |
dc.date.issued | 2013 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11086/17766 | |
dc.description | 83p | es |
dc.description.abstract | Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding. | es |
dc.format.medium | Impreso / Digital | |
dc.language.iso | eng | es |
dc.publisher | Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal | es |
dc.relation.ispartof | 11086/14404 | es |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International | * |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | * |
dc.subject | Gaucher Disease | es |
dc.subject | Bone onfiltration | es |
dc.subject | Gaucher disease | es |
dc.subject | Bone infiltration | es |
dc.subject | Total body MRI | es |
dc.title | Bone Diseases as the only clinical manifestation of gaucher disease type | en |
dc.type | conferenceObject | es |
dc.description.fil | Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Becerra, Walter. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Angaroni, Celia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Ramirez Oller, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina | es |
dc.description.fil | Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina | es |
dc.description.fil | Fil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina. | es |
dc.journal.title | Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening | en |
dc.description.field | Otras Ciencias de la Salud | |
dc.identifier.eissn | 2326-4594 | |
dc.conference.event | IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal | |
dc.conference.event | IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening | en |
dc.conference.eventcity | Medellín | |
dc.conference.eventcountry | Colombia | |
dc.conference.eventdate | 2013-12 | |
dc.conference.institution | Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal | |
dc.conference.journal | Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening | |
dc.conference.publication | Revista | |
dc.conference.work | Resumen | |
dc.conference.type | Congreso | |