Prevalecencia de mutación a de NP1 en pacientes con leucemia mieloide aguda : asociación con el perfil inmuno fenotípico y mutaciones sobre FLT3
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Date
2014Author
Remy, Esteban L.
Rodríguez, Cecilia M.
Gaich, Pamela
Sastre, Darío A.
Advisor
Cabanillas, Ana María de Los Angeles
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Dentro del grupo de Leucemias Mieloides Agudas (LMA) existen marcadores moleculares
como NPM1 y Flt3 cuyas mutaciones han demostrado tener valor pronóstico como
predictores de respuesta a la quimioterapia. En este trabajo estudiamos 49 pacientes con
Neoplasias Hematológicas. Empleando una ASO RT‐PCR para NPM1 y una RT PCRMultiplex
para Flt3 hallamos una prevalencia del 15% de la mutación A de NPM1 (NPM1
mutA) en LMA y una estrecha asociación entre ésta y las que afectan al gen de Flt3.
Observamos también una estrecha relación entre NPM1 mutA y un perfil de
diferenciación hacia linaje monocítico o mielomonocítico. Consideramos de gran
importancia la detección de ambas mutaciones, para su clasificación y pronóstico, como
así también determinar aquellos pacientes que podrían beneficiarse de terapias
específicas contra estas mutaciones. Destacamos el empleo de la ASO RT‐PCR, la cual
demostró gran utilidad para la detección de NPM1 mutA en nuestro grupo de estudio.
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