dc.contributor.advisor | Oller de Ramírez, Ana María | |
dc.contributor.author | Mugnaini, Julia | |
dc.date.accessioned | 2018-11-06T21:17:53Z | |
dc.date.issued | 2018 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11086/6799 | |
dc.description | Tesis - Doctorado en Ciencias de la Salud - Universidad nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018 | es |
dc.description | 163 h. : gráf, tabl., 29 cm | es |
dc.description.abstract | During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. Objective 1: To contribute to the molecular charaterization of CFTR and HEXB genes and to integrate this knowledge into the multidisciplinary study of cystic fibrosis and Sandhoff disease, including a perspective from the genome to phenome level. | en |
dc.description.abstract | Durante el período 1970-2017, en CEMECO se han diagnosticado 151 pacientes con fibrosis quística y 110 pacientes con enfermedad de Snadhoff, convirtiéndose éstas en las enfermedades metabólicas con mayor registro local de pacientes. Objetivo general 1: Contribuir a la caracterización molecular de los genes CFTR Y HEXB e integrarlo al estudio multidisciplinar de las enfermedades fibrosis quística y de Sandhoff, dede una perspectiva que abarque desde el genoma al fenoma. | es |
dc.language.iso | spa | es |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
dc.source | Mugnaini J. Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb [Internet]. Universidad Nacional de Córdoba, 2018 [citado el 13 de febrero de 2020]. Disponible en: https://rdu.unc.edu.ar/handle/11086/6799 | es |
dc.subject | Research Subject Categories | es |
dc.subject | Enfermedad de Sandhoff--diagnóstico | es |
dc.subject | Gangliosidosis GM2 | es |
dc.subject | Fibrosis Quística--genética | es |
dc.subject | Técnicas In Vitro--métodos | es |
dc.subject | Gen HEXB | es |
dc.title | Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb | es |
dc.type | doctoralThesis | es |
dc.description.embargo | 2020-11-06 | |
dc.description.fil | Fil: Mugnaini, Julia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas.; Argentina. | es |
dc.description.fil | Fil: Mugnaini, Julia. Provincia de Córdoba. Hospital de Niños de Córdoba; Argentina. | es |