Enfermedad de Gaucher en Argentina. Un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Date
2013Author
Drelichman, G.
Fernández Escobar, N.
Basack, N.
Aversa, L.
Kohan, R.
Watman, N.
Bolesina, M.
Elena, G.
Veber, S. E.
Dragosky, M.
Annetta, I.
Feliu, A.
Sciuccati, G.
Cuello, M. F.
Fynn, A.
Dodelson de Kremer, R.
Angaroni, C. J.
Giner-Ayala, A. N.
Oller de Ramirez, A.
Guelbert, N. B.
Delgado, M. A.
Becerra, A.
Oliveri, B.
Larroudé, M. S.
Masllorens, F. M.
Szlago, M.
Schenone, A. B.
Metadata
Show full item recordAbstract
La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica. En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.Hasta el 1 de febrero del 2013 ingresaron al Registro Internacional 5.986 pacientes provenientes de 60 países, de los cuales 133 (2.22%) fueron argentinos. El análisis de esta publicación fue realizado sobre 133 pacientes con Enfermedad de Gaucher. Esta es la primera publicación del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento en base a los datos del Registro Internacional. La casuística argentina mostró un predominio femenino y la forma clínica más frecuente fue el tipo 1 (97.7%, n=128). El genotipo fue identificado en 57 pacientes (42.9%), siendo el más frecuente el N370S/ otro alelo (82.5%). Entre los pacientes con datos reportados, los síntomas basales predominantes, previos al inicio del tratamiento con Imiglucerasa que predominaron fueron la esplenomegalia (100%, n=13) y la hepatomegalia (88.9%, n=8) y como citopenias más frecuentes, la trombocitopenia (64.2%, n=34) y la anemia (45.9%, n=28). La infiltración de la médula ósea como un marcador específico de enfermedad ósea se encontró en el 50% de los pacientes. En total, el 85.7% de los pacientes argentinos reciben terapia de reemplazo enzimático con Imiglucerasa, lográndose las metas terapéuticas, en la mayoría de los casos, en la última evaluación. Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo y crisis ósea, 81.9% y 99% respectivamente) y la normalización de la hemoglobina (86.5%). La terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa, a largo plazo en la población argentina demostró ser una herramienta eficaz para mejorar los parámetros clínicos y bioquímicos de la Enfermedad de Gaucher tipo1
Collections
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Neurodegeneración dopaminérgica e inflamación : modulación mediante terapia génica con IGF-1
Herrera, Macarena Lorena (2023-04-01)Las enfermedades neurodegenerativas como Parkinson (EP) o Alzheimer (EA) e incluso el proceso natural de envejecimiento mismo, generan graves deterioros cognitivos y motores que dificultan la vida del ser humano originando ... -
Caracterización del impacto de IL-6 en la respuesta inmune innata y adaptativa en la enfermedad de chagas
Sanmarco, Liliana María (2017)La producción de óxido nítrico (NO) es un mecanismo clave para la defensa contra los patógenos intracelulares, pero debe ser estrictamente controlada a los fines de evitar el daño tisular generado por un excesivo estrés ... -
Covid 19: Nuevos horizontes. Se avizora la solución. Disertación
Pizzi, Hugo Luis (Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Escuela de Salud Pública, 2020-11-11)El expositor, Prof Dr. Lic. Hugo Luis Pizzi, se refiere antes de abordar el tema de la pandemia COVID 19, a la situación actual del mundo en donde surgen enfermedades nuevas, enfermedades que emergen y enfermedades ...